ジュピター ショップチャンネル ダウンとは
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ダウンとは！ ダウン症候群 - Wikipedia
http://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%83%80%E3%82%A6%E3%83%B3%E7%97%87%E5%80%99%E7%BE%A4
ダウン症候群（ダウンしょうこうぐん、英Down syndrome）とは、一般的に21番染色体が1本過剰（トリソミー）・・・となる染色体異常を形成することで生じる先天性の疾患群。 一般にダウン症とも呼ばれている。
ダウン症候群 22対の常染色体のうち21番以外の染色体は全て正常な2本組（ダイソミー）だが、21番染色体だけは3本組（トリソミー）になっており、これがダウン症候群を引き起こす原因となる。右下に見えるXとYは性染色体。
1866年に英国医師ジョン・ラングドン・ダウンによって学会発表された。最初は特徴的顔貌を捉えて「Mongolism（蒙古人症）」または「mongolian idiocy（蒙古痴呆症）」と称されていた。
一般に1/800という割合で発生しているため稀ではない。20歳未満の母親による出産ではおよそ1/2000なのに対し、いわゆる35歳以上の高齢出産での発生率は、35歳でおよそ1/400、40歳でおよそ1/100、45歳でおよそ1/30と高率となっている（これは、出産する女性が高齢であることのみが原因なのでなく、高齢妊婦の配偶者男性が高齢であることから染色体異常が起こりやすくなる影響も含む）。
95％が標準型21トリソミー、4％が転座型、1％がモザイク型である。標準型は精子、卵子形成時の減数分裂における染色体不分離が原因であり遺伝性はないが、転座型の場合は親の片方が均衡転座保因者である場合もある。
知的障害、先天性心疾患、低身長、筋力の弱さ、頸椎の弱さ、視力低下、難聴があり、青年期以降にはストレスから来るうつ症状・早期退行を示す者もいる。男性の場合すべて不妊となる一方、女性の場合は多くは妊娠が可能であり、胎児のダウン症候群発症率は50％である。陽気な性格であることが多い。
一般に妊娠段階において、妊娠14〜16週ごろに行う羊水染色体検査で判明する。多くの産婦人科病院で簡単に行える。なお検査結果が出るまでに2〜3週間を要する。流産の危険性がわずかながらあるといわれる。一方、最新の統計調査によると 羊水検査と流産危険率上昇との間には相関関係がないという結果も出てきている。
※一般に学会の倫理規定などでは、正式には「医療側はこういった出生前検査は妊婦に対し積極的に進言してはいけない」とされている。(厚生科学審議会先端医療技術評価部会・出生前診断に関する専門委員会) そのため「妊婦検診等でこういった検査を勧められなかった」としても医療側の落ち度は無いとされる。（裁判事例：京都地裁平成9年1月24日判決）そのため妊婦は自ら医療側に進言（結婚している妊婦の場合夫婦の同意に基づく）しないと正式には行ってもらえない。
ダウン症そのものは病気ではないので治療方法は無い。数十年前までは平均寿命が20歳前後であったが、これはダウン症者に多くみられる循環器合併症の外科的治療が当時はできなかったためであり、合併奇形を治療すれば健康状態は改善することが出来、現在では平均寿命も50年程度に延びている。4年制大学を卒業した人もいる[1]。 また、早期養育が発達の助けに良いと言われる。
出生前検査は現在でも大きな議論となっている。一般にダウン症の発見には、医学的見地からは「35歳以上の高齢妊婦に出生前検査を行うと高率に発見されてくるであろう」とされているが、こういった声明は「ダウン症の産み分けにつながる」として患者や人権団体から強い非難を受けている。その一方、2人の障害児を持つことはその家族にとって非常なる負担となることから、障害児をもった親が2人目の障害児を避けるために検査を受けているのも事実である。
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